Hémophilie – Causes, Symptômes et Traitements

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L’hémophilie

Qu’Est-ce que c’est?

L’hémophilie est une maladie génétique saignement. C’est une maladie héréditaire liée au chromosome X, qui est, que les hommes souffrent mais transmettent les femmes.

Causes

L’hémophilie est caractérisée par l’apparition d’hémorragie interne et externe en raison de la déficience en facteur VIII. Enfants hémophiles saignent plus longtemps que d’habitude pour de petites blessures ou de traumatismes.

Dans le sang, il y a des substances qui aident caillot du sang quand il y a une blessure, sont des facteurs de coagulation. Forman comme une chaîne ou en cascade de travail et certains dépendent des autres pour fonctionner correctement. Tous sont importants, et quand l’un d’eux est en défaut, il y a des modifications dans la coagulation. Se il y a une modification de la coagulation, ne peut pas résoudre les plaies saignantes provoquées par une blessure ou parce qu’il ne peut pas produire un bon caillot qui se branche la prise de sang.

Dans l’hémophilie, il y a un déficit de facteur VIII de coagulation. C’est un facteur qui est lié à l’insuffisance du chromosome X de ce facteur est ce qu’on appelle le type hémophilie A est la plus fréquente (85% des cas) la. Il y a d’autres types d’hémophilie B (déficit: du facteur IX) et C (déficit en facteur de coagulation XI), mais elles sont rares.

Symptômes

Cette maladie se manifeste par des saignements, des saignements qui peuvent survenir sans cause apparente (de saignements spontanés) ou en raison d’un coup ou une blessure.

Les Saignements spontanés généralement interne, en particulier dans les muscles et les articulations. Si vous prenez trop de temps à résoudre peut endommager les articulations et les os.

L’Hémorragie interne n’est plus grave que produit l’extérieur par des blessures ou des coupures.

Traitement

Avant l’hémophilie ne était que des transfusions sanguines. Dans le 70-80 a commencé à être en mesure d’extraire uniquement les facteurs de coagulation et les transfusions de plasma sanguin est d’abord effectuée.

Actuellement, progrès de la médecine, permettent de synthétiser les facteurs de coagulation déficients pour les donner à des patients hémophiles en continu ou à la demande de maintenir une capacité adéquate de la coagulation du sang. Ce traitement donne à l’enfant une vie normale.

Dans l’avenir, il espère utiliser la thérapie génique pour remplacer le gène manquant chez les hémophiles enfants et, par conséquent, d’éliminer toute thérapie de remplacement.

 

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1 Comment. Leave new

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