La maladie de Pompe – Causes, Symptômes et Traitements

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Votre explication : la maladie de Pompe – Causes, Symptômes et Traitements


La maladie de Pompe

La maladie a été décrite pour la première par le médecin hollandais JC Pompe en 1932. On estime qu’une personne sur 138 000 naissances vivantes et souffrent dans leur forme adulte a une incidence de une personne sur 57 000.

CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR ..

* Cette maladie affecte principalement les muscles et le cœur, affectant son fonctionnement.
* Vous avez déjà un forme infantile (apparaît avant trois ans) et un autre adulte (le premier symptôme est la difficulté à marcher et debout).
* Le traitement essentiel est basé sur le contrôle des symptômes.

Comment est-elle produite?

Les lysosomes sont des cellules portions se accumulent en son sein une série d’enzymes qui digèrent la prestation externe de la cellule ou pour les substances se dégradent, comme le glucose. L’une des enzymes est dans ces organites est l’alpha-1,4-glucosidase, qui est responsable de la dégradation du glycogène, une chaîne de plusieurs molécules de glucose dans les unités individuelles utilisable pour la cellule qui se accumule dans le lysosome.
La maladie de Pompe

Dans la maladie de Pompe qui implique une altération génétique de cette enzyme déficit se produit. Le gène codant pour cette enzyme est le gène GAA et est situé sur le chromosome 17, en particulier dans la région 17q23. Cette maladie génétique est héritée de manière autosomique récessive, c’est à dire, il est nécessaire que les deux copies du gène de la paire de GAA sont modifiés expression de la maladie.

Ay ant peu ou pas de présence de cette enzyme glycogène se accumule dans les lysosomes sans être dégradé, lysosomes croître et modifier le fonctionnement normal des cellules et par conséquent, les tissus et les organes où ils sont.

La maladie de Pompe a deux formes, l’une pour les enfants, dans lequel pratiquement la présence de l’enzyme est inférieure à 1%, et de la forme adulte, qui est plus tard et avec une présence de l’enzyme présente, sur 40 % de ce qui serait normal chez les individus sains.

Symptômes
Dans la forme infantile de symptômes de la maladie de Pompe peuvent comparaître avant l’âge de trois mois et il y a un risque élevé de décès pendant les deux premières années de vie. 96% des enfants touchés ont un faible tonus musculaire (hypotonie), et semblent avoir du mal à tenir la tête droite ou maintenir une position droite. Les muscles faciaux sont flasques ces enfants afin que leurs visages sont moins expressif. Ont des difficultés à téter langues sont souvent de grande taille (62% des cas), en raison de l’accumulation de glycogène dans les cellules musculaires de la langue, ce qui peut conduire à ne pas prendre du poids incapable de manger correctement. Aussi ces enfants ont souvent des problèmes de respiration en affectant les muscles intercostaux, augmentation de la taille du foie de 82% cas et un réflexes tendineux

En raison de l’accumulation excessive de glycogène dans les lysosomes de cellules cardiaques les parois musculaires du coeur poussent taille excessive, ce qui rend difficile pour le corps à se acquitter de sa fonction de pomper le sang correctement: C’est ce qu’on appelle cardiomégalie, coeur grande. Cela se produit dans 95% des patients atteints de la maladie de Pompe infantile et est le plus limitant son bon pronostic.

Lorsque la maladie se manifeste à l’âge adulte est parce qu’il y a une certaine activité de l’alpha-1,4-glucosidase enzyme, de sorte que les symptômes ne apparaissent pas jusqu’à ce qu’il se épuise. L’activité de l’enzyme est plus tard et les symptômes commencent, cependant, le plus tôt les symptômes sont présents, moins le pronostic.

Chez les adultes la clinique commence habituellement par une difficulté à marcher, monter les escaliers et les pieds. La faiblesse est particulièrement visible au niveau des extrémités et le tronc inférieur, concernant généralement les bras et le cou. Ces patients, comme dans la forme infantile, a un faible tonus musculaire et quelques réflexes aussi diminué. Implication des muscles du dos entraîne des troubles de la colonne vertébrale comme la lordose ou scoliose , ce qui provoque généralement des maux de dos ou maux de dos.

L’Implication des muscles respiratoires rend ces patients acquièrent progressivement un essoufflement (dyspnée), devenant nécessaire à long terme de l’oxygène artificielle. Ces patients ont orthopnée, a augmenté la difficulté à respirer en position couchée, et doit dormir avec plusieurs oreillers ou même intégré. Détresse respiratoire signifie qu’ils ne peuvent pas éjecter sécrétions bronchiques bien qui se accumulent et peuvent souvent être infectés, causant la bronchite ou une pneumonie grave.

Finalement, ces patients peuvent également avoir de la difficulté à mâcher et avaler la nourriture, ce qui affaiblit encore plus. Comme les enfants, peuvent avoir une hépatomégalie, augmentation de la taille du foie.

En tout cas, ni chez les enfants et les adultes, il y a la participation des capacités intellectuelles.

Diagnostic

Le diagnostic dans l’enfance va commencer avec les enfants cliniques, voir précédemment inexpliquées qui sont incapables de sucer correctement, ne pas prendre du poids et surtout avec un faible tonus musculaire et partiellement ou totalement absents réflexes.

Dans des analyses de sang , on peut voir qu’une enzyme cardiaque créatine kinase (CK), est soulevée au-dessus de 10 fois valeurs normales, avec le reste de la normale d’analyse, sans la participation de la fonction malgré l’augmentation de la taille du foie foie.

Il est commode d’effectuer une radiographie du thorax où en général, et vous pouvez voir l’hypertrophie du coeur. Pour compléter l’étude doit être effectué un électrocardiogramme et un échocardiogramme , une échographie du cœur qui fournissent plus d’informations sur sa taille et de performance. Une échographie abdominale peut également évaluer l’élargissement du foie.
La maladie de Pompe

Le diagnostic final déterminera quels niveaux d’alpha-1,4-glucosidase dans une biopsie soit fibroblastes cutanés, soit des cellules musculaires ou de globules blancs.

Chez l’adulte forment les mêmes tests sont effectués, sachant que CK ne peut être élevée. Les études électrophysiologiques peuvent être effectuées pour évaluer la fonction musculaire et nerveuse dans les zones touchées.

Traitement

Le traitement essentiel de cette maladie est le contrôle des symptômes qui peuvent conduire à des troubles cardiaques, musculaires et respiratoires, étant parfois nécessaire l’utilisation des aides d’oxygène ou de mobilité des adultes.

Il s’agit d’un enzyme synthétique, alpha alglucosidase, vendu sous la dénomination Myozyme®, qui fournit l’absence d’alpha-1,4-glucosidase. Ce médicament doit être administré toutes les deux semaines et le poids ajusté à un taux de 20 mg par kilo de poids. Le problème maximale avec ce médicament, au-delà d’avoir à administrer toutes les deux semaines pour la vie, est son coût élevé, pour un flacon de 50 mg de l’enzyme.

Précautions
La maladie de Pompe est une maladie congénitale et donc il n’y a pas de mesures préventives contre elle. Si soupçonner il est essentiel d’obtenir dès que possible dans les mains d’un spécialiste.

 


 
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Merci je suis présentement en processus de diagnostique . Les neurologues spécialiste en muscle et ont énoncé cette hypothèse.

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