Insensibilité congénitale à la douleur – Causes, Symptômes et Traitements

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Votre explication : Insensibilité congénitale à la douleur – Causes, Symptômes et Traitements


Insensibilité congénitale à la douleur

CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR ..

* Se compose d’une interprétation anormale des stimuli douloureux.
* L’insensibilité à la douleur provoque montrent souvent des dommages qui peuvent devenir graves.
* Comment une maladie héréditaire est a pas de traitement, mais vous pouvez prendre des mesures pour prévenir les blessures aux os et le niveau de la peau.

Insensibilité

Comment est-elle produite?
Insensibilité congénitale à la douleur est une maladie héréditaire rare qui a été décrite pour la première en 1932 et dans lequel une interprétation anormale de stimuli douloureux associé à des degrés divers de dysautonomie neurovégétative avec altération des niveaux de catécholamines se produit.

En fait, c’est un groupe hétérogène de maladies dans lesquelles une lésion de certaines fibres nerveuses provoquant des altérations de stimuli qui transmettent produit. Pour l’insensibilité de la douleur est une altération des petites fibres fibres amyéliniques et myélinisées, manquant de la gaine de myéline couvrant faisceaux nerveux.

Dans ces maladies, appelées Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique ( HSAN ), la Forme IV est la plus commune. C’est une maladie autosomique récessive, ce qui exige que les deux copies du gène qui produit sont modifiées pour l’expression de la maladie, en raison de l’altération de NTRK1 gène sur le chromosome 1, ce qui provoque une altération de la sensibilité à la douleur et une atrophie des glandes sudoripares.

Symptômes

Le HSAN I est très répandue et constitue une transmission autosomique dominante, assez pour une copie du gèn’est modifiée de provoquer la maladie de se manifester. Une perte progressive de la sensation de douleur et de la température et finalement donne également un déficit de tact et de perception de la pression se produit. Cette forme se manifeste souvent dans la deuxième décennie de la vie. Ont diminution de la transpiration et la perte auditive.

Le HSAN II, également appelée maladie de Morvan, apparaît dans l’enfance et facultés tactile et sensibilité à la pression et insensibilité à la douleur se produit à des degrés divers. Dans ce type le mode de transmission est autosomique récessive, et le type IV discuté ci-dessus.

Le type III de la MSHA appelé dysautonomie familiale ou syndrome de Riley-Day, la perception de la douleur et de la température est également hérité de manière autosomique récessive et affecte la sensibilité autonome, ainsi. Il manifeste dans les nouveau-nés et ceux-ci ont des difficultés à téter, le reflux de la nourriture, aspiration bronchique, la léthargie, l’irritabilité, un faible tonus musculaire et une diminution des réflexes tendineux.

Comme déjà mentionné le plus commun est la voie IV, l’insensibilité congénitale à la douleur avec une anhidrose associée à l’absence de sécrétion des glandes sudoripares. Sensibilité au toucher, la température et la pression sont maintenues. Autosomique récessive, les patients ont marqué l’insensibilité aux stimuli douloureux, le manque de transpiration et la fièvre épisodes de mauvais contrôle des médicaments; En fait, 20% des patients meurent en raison de la surchauffe (hyperthermie) dans les trois premières années de vie.

L’insensibilité à la douleur provoque souvent montrer les dommages qui peuvent devenir graves. Il est communément observé chez ceux qui souffrent de lésions de la muqueuse buccale, des ulcères cornéens mauvais résultats, en particulier les blessures musculo-squelettiques, les fractures, l’ostéomyélite , l’arthrite septique, la dislocation, scoliose ou même auto amputations.

La peau a habituellement un aspect impitoyable, avec de nombreuses blessures qui guérissent, les fissures, les ulcères et lésions ongulés. Souvent, ce syndrome est associé à un certain degré de retard mental; patients expriment souvent normalement mais ont des difficultés d’apprentissage.

Diagnostic

Le diagnostic suspecté de ces maladies est essentiellement basée sur les enfants cliniques, voir qui ne répondent pas aux stimuli douloureux comme il se doit, ou regarder des lésions cutanées, muqueuses ou des fractures fréquentes. Il est important d’examiner l’histoire de la famille du patient pour les occurrences de la même pathologie.

Le test sanguin et l’urine perturbations peuvent être matérialisés taux de catécholamines en fonction du degré d’altération du système nerveux autonome à présenter la forme de la HSAN à partir de laquelle le patient est affecté.

Il est commode d’effectuer une étude physiologique utilisant un electroneurogramme (ENG) pour évaluer le degré et le type d’atteinte du nerf. La certitude définitive donner une biopsie de la peau, dans lequel une altération des fibres nerveuses impliquées dans la conduite du stimulus douloureux, et l’atrophie des glandes sudoripares sont appréciés.

Traitement
Insensibilité congénitale à la douleur n’a pas de traitement. Autant que vous pouvez faire est de prendre des précautions pour éviter les blessures à la peau et au niveau de l’os dans le mesure du possible, l’adaptation de l’environnement de l’enfant et en examinant régulièrement les possibles blessures qui ne ont pas été au courant.

Précautions
Être une maladie héréditaire il n’y a pas de mesures préventives. Si vous avez des ancêtres que la souffrance est conseillé de prendre cela en compte lors d’avoir des enfants.

 


 
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