Syndrome de Marfan – Causes, Symptômes et Traitements

fred

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Le syndrome de Marfan

CE QUE VOUS DEVEZ SAVOIR ..

* Il se agit d’un trouble du tissu conjonctif.
* Ceux qui souffrent de la forme classique du syndrome sont grand et maigre, le visage long fil de fer, des extrémités et doigts très longs.
* Comment une maladie héréditaire est a pas de traitement, mais les troubles cardiovasculaires ou du niveau des yeux qui peuvent survenir sont discutés.

Le tissu conjonctif est un type de tissu du corps avec différentes présentations qui est en charge de la fixation et de soutenir les organes du corps humain, limitant magazines cellules spécialisées qui forment les tissus et les organes, et la mise en l’espace par lequel écouler vasculaire et nerveuse et innervent structures qui fournissent ces organes. Ce tissu est composé de plusieurs brins d’élasticité variable, en fonction de leur fonction.

Comment est-elle produite?

Le Syndrome de Marfan a été décrite par le médecin français Antoine Marfan en 1896. C’est une maladie qui touche une personne sur 5000 naissances vivantes et est héritée de manière autosomique dominante, c’est à dire, il suffit d’avoir modifié l’une des deux copies du gène responsable de la maladie de se manifester.

Il a été trouvé que la maladie est due à une altération dans le gène FBN1, situé sur le chromosome 15 et codant pour une protéine de formation, la fibrilline-1, une partie du tissu conjonctif. Lorsqu’une perturbation se produit dans cette protéine fibres qui sont créés sont plus rigides, perdent l’élasticité, de manière à compenser les fibres se allongent de façon excessive.

Dans 30% des cas, il a été constaté que les patients ne ont pas une histoire de famille et des cas sporadiques est due à des mutations spontanées.

Symptômes

Il existe trois formes de syndrome de Marfan:
* Néonatale, qui est détecté dans le deuxième trimestre de l’insuffisance de l’échographie de la valve tricuspide du cœur et les bébés meurent généralement rapidement en raison de l’insuffisance cardiaque.
* Les enfants, qui pour la plupart d’une aorte dilatée se produit.
* Classique, la plus fréquente, avec une image plus variées.

Les personnes atteintes de la forme classique du syndrome de Marfan sont grands, les personnes minces, plus que d’habitude pour l’âge avec et au-dessus de la moyenne de la population. Ils ont un visage long et mince avec une petite mâchoire (micrognathie) et un palais ogival. Mains ont un très longues et étroites doigts. Les deux bras et les jambes sont exceptionnellement longue et lâche dans vos articulations (sauf souvent sur les coudes). Ils ont un pectus excavatum (ou thorax en entonnoir) ou inversement, en saillie (quille), et la scoliose souvent touchées . Ils ont généralement les pieds à plat avec quelques doigts aussi excessivement longues et molles.

En interne peuvent présenter divers troubles cardiaques, principalement dilatation aortique ou mitrale prolapsus de la valve.

Les troubles ophtalmologiques tels que la myopie sévère, décollement de la rétine, la cataracte et surtout luxation sont également donnés.

Parfois, ils peuvent souffrir d’un pneumothorax ou douleur radiculaire qui suit le chemin d’une racine modifications nerveux de la dure-mère, une des méninges qui recouvre le cerveau et la moelle épinière.

Il n’est pas associé retard mental ou de l’apprentissage, mais l’apparition de patients peut diminuer leur capacité de socialiser.

Diagnostic

Le diagnostic repose sur l’examen du patient, en observant les caractéristiques des patients atteints du syndrome de Marfan. Aucune anomalie de laboratoire seront soit dans le sang ou l’urine.

Il doit être effectué échocardiographie et l’étude de l’imagerie vasculaire en utilisant une angiographie CT pour évaluer la mesure du possible de la participation à la fois le cœur et l’aorte.

Il est également important d’effectuer un examen complet de l’œil pour détecter d’éventuelles modifications au niveau de la lentille et la rétine.

Parfois également effectué des tests génétiques pour les mutations dans la fibrilline-1.

Traitement

C’est un syndrome lui-même n’a pas de traitement; ce qui est demandé est beaucoup seul avec des modifications possibles que les patients peuvent présenter, notamment niveau cardio-vasculaire et les yeux.

Précautions

Être un syndrome héréditaire il n’y a pas de mesures préventives. S’il y a une histoire de famille ou ayant la maladie devrait peut-être subir un conseil génétique avant d’avoir des enfants.

 


 
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1 Comment. Leave new

Je voulais simplement vous dire merci pour cet article ,cela tombe bien pour moi

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